Ben 350mila euro per sette progetti Telethon su malattie rare quasi ignote: tre sono coordinati dal Cnr
ROMA, 20 settembre – Accendere un riflettore e alzare il livello di attenzione su malattie genetiche quasi sconosciute come la sindrome di Sanfilippo o l’encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5. Grazie a 350mila euro andati al bando ‘Seed Grant’ della Fondazione Telethon, sono stati piantati sette nuovi “semi”, sette progetti pilota di ricerca scientifica per aiutare le associazioni di pazienti con malattie rare a investire al meglio i propri fondi.
Ogni iniziativa è sostenuta con 50mila euro per iniziare il percorso di studi e ben tre sono coordinati dal Cnr. Quello guidato da Elvira De Leonibus dell’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Consiglio nazionale delle ricerche di Monterotondo (Cnr-Ibbc) e dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, tenterà di valutare un nuovo approccio terapeutico proprio per la sindrome di Sanfilippo, caratterizzata da ritardo motorio e cognitivo, basato sullo stimolo farmacologico dell’autofagia, il processo che permette alle cellule di smaltire le sostanze di scarto.
Lo studio di Federica Viti, dell’Istituto di biofisica del Consiglio nazionale delle ricerche di Genova, sarà invece focalizzato sulla pseudo-ostruzione intestinale cronica, disturbo della motilità intestinale molto raro, invasivo e invalidante.
Anche il progetto di Venturina Stagni, dell’Istituto di biologia e patologia molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche di Roma (Cnr-Ibpm), approfondirà il ruolo dell’autofagia, nell’ambito però dei meccanismi alla base della fibrodisplasia ossificante progressiva, malattia ereditaria gravemente disabilitante caratterizzata dallo sviluppo di tessuto osseo in sedi anomale.
Per approfondire:
https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/bandi-di-ricerca/iniziativa-spring-seed-grant-2021-con-le-associazioni-di-pazienti
